Las enfermedades mitocondriales son el grupo más numeroso de enfermedades raras. A las características propias de las enfermedades raras se suman peculiaridades que proceden de las características del orgánulo afectado. La presencia de material genético propio y su única e insustituible función, generar la energía celular, producen un amplio y heterogéneo número de síntomas donde se implican más de 400 genes y más de 1000 proteínas, afectándose gran parte de los órganos, aparatos y sistemas del organismo. Indudablemente, el diagnóstico de estas enfermedades es un reto para el sistema sanitario y requiere aunar los esfuerzos de todos los participantes de este sistema, desde los pacientes y familias hasta los investigadores y los clínicos. Por ello es necesario integrar a los profesionales de la atención primaria en este empeño.