Por qué sufro la enfermedad más bonita del mundo (y la más cara de tratar)
Me llamo Antonio y padezco atrofia muscular espinal (AME, para los amigos). Mi esperanza de vida era de pocos años cuando nací, hace ya casi medio siglo. Y todo porque “me tocó” una enfermedad rara, neurodegenerativa, que está entre las enfermedades genéticas con mayor mortalidad asociada.
Me llamo Antonio y padezco atrofia muscular espinal (AME, para los amigos). Mi esperanza de vida era de pocos años cuando nací, hace ya casi medio siglo. Y todo porque “me tocó” una enfermedad rara, neurodegenerativa, que está entre las enfermedades genéticas con mayor mortalidad asociada.
Lo que ocurre, explicado de una manera sencilla, es que mis motoneuronas (los “cables” que unen la médula espinal con los músculos) se van degenerando poco a poco y acaban muriendo. Esto me ha tenido sentado en una silla de ruedas la mayor parte de mi vida. Y con el tiempo, la afectación de los músculos respiratorios puede hacer que llegue el fatal desenlace.
Pero como además soy científico, a todo lo anterior debo añadir que he descubierto que la AME es la enfermedad más bonita del mundo… a nivel molecular.