El investigador del Centro Andaluz de Biología en Desarrollo (CABD) y profesor del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña ha asegurado que «la falta de información actualizada por parte de los médicos de atención primaria dificulta el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales».

En este sentido, ha añadido que existen «alrededor de 300 enfermedades mitocondriales diferentes», y que «cada una tiene sus particularidades», algo que también contribuye a «que sea muy difícil tratarlas a nivel de diagnóstico».

Santos dirige el seminario ‘Diagnóstico de enfermedades mitocondriales y metabólicas hereditarias: un paso por delante’, en el ámbito de la XIX edición de los Cursos de Verano de la Universidad Pablo de Olavide en Carmona.

El profesor ha explicado que las enfermedades mitocondriales «son un grupo de enfermedades raras, poco frecuentes, que actúan sobre un orgánulo específico de las células y aunque son muy diversas, causan unas manifestaciones clínicas muy parecidas». Ha subrayado que «aunque por sí solas son pocos frecuentes», si se suman todas las que hay «el número es muy elevado, por lo que el concepto ya no es tan raro».

El director del curso ha señalado que, dentro de las enfermedades mitocondriales, las más frecuentes son «las neuromusculares», que afectan «al control que ejerce el cerebro sobre el músculo». En esta línea, ha resaltado que algunos síntomas comunes de estas enfermedades neuromusculares son «la hipotonía, la debilidad muscular o la fatiga al realizar ejercicio».

Respecto a la edad de detección de estas enfermedades, ha apuntado que existen dos tipos. Por un lado, «las que son muy graves, que se detectan en los primeros años de vida» y por otro «las que no son tan graves, pero que producen una especie de efecto de acumulación y pueden aparecer a edad avanzada, después de un proceso de evolución a lo largo de toda la vida».

Sobre los tratamientos existentes, el investigador del CABD ha lamentado que «hay muy pocos», subrayando que «el más efectivo ahora mismo es uno con coenzima Q10, pero ese tratamiento es específico para una enfermedad mitocondrial concreta, no se puede aplicar a todas».

Cuestionado por la cantidad de recursos destinados a la investigación de las enfermedades mitocondriales, Santos ha manifestado que «puede haber, pero siempre se puede más, realmente nunca es suficiente».