La Universidad Pablo de Olavide se suma este 10 de marzo al Día Internacional de las Enfermedades Raras con una Jornada que, bajo el título ‘Investigando con las familias’, tiene como objetivo visibilizar la investigación que, en este ámbito, se realiza en la UPO para acercarla a la sociedad en general y, principalmente, a las familias que están afectadas por estas enfermedades. Organizado por el Grupo de Biología Celular de la Universidad Pablo de Olavide, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD) y la Unidad U729 del Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER), se desarrollará este viernes en el Salón de Actos del CABD a partir de las 10:00 horas.
La ponencia inaugural correrá a cargo de Juan Antonio Bueren (CIEMAT Madrid, CIBERER), que expondrá los avances en el tratamiento de las enfermedades raras por terapia genética. A continuación, el jefe del Servicio de Estrategias y Planes de Salud de la Consejería de Salud y Consumo de la Junta de Andalucía, Javier Cerezo, presentará el Plan Andaluz de Atención a las Personas con Enfermedades Raras.
Bajo el título ‘Lo que piensan los pacientes y familias respecto a la investigación’, María Victoria Cascajo moderará una mesa redonda que contará con la participación de la directora de FEDER, Isabel Motero, el investigador del CSIC-CABD Peter Askjaer y familiares de personas afectadas como Antonio López, presidente de ENACH Asociación; Isabel Martínez, vicepresidenta de AEPMI; y Rosana Cabello, científica.
La jornada concluirá con la presentación del ‘Proyecto AcogER’ para el acogimiento de menores con enfermedades raras y la ponencia de clausura de Lluís Montoliú (CNB-CSIC Madrid, CIBERER) que lleva por título ‘¿Por qué mi hijo tiene una enfermedad rara?’
Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
Sin embargo, son más de 300 millones las personas que conviven con ellas en todo el mundo, 3 millones en España, ya que se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras, de las cuales se han identificado 6.172 según datos de Orphanet.