El profesor de la Universidad Pablo de Olavide (UPO) e investigador Carlos Santos Ocaña ha apostado por «descargar de trabajo» a los sanitarios de atención primaria, ya que están «sobrecargados», para poder «integrar» la formación continua sobre enfermedades raras dentro de su jornada laboral con el fin de «mejorar los diagnósticos de este tipo de enfermedades».
Así lo ha manifestado en una entrevista concedida a Europa Press con motivo de su participación en el curso de verano ‘El reto de la atención primaria en el diagnóstico de las enfermedades mitocondriales’, que también dirige junto con las profesoras de la UPO María Victoria Cascajo Almenara y Gloria Brea Calvo, y que ha comenzado este jueves en la sede de la misma universidad en Carmona (Sevilla).
«El conocimiento de los médicos de atención primaria sobre enfermedades raras, como las mitocondriales, y de los síntomas más comunes que estas producen, puede acercarles a una posible idea de lo que le pasa al paciente y saber qué hacer a continuación», ha expresado el investigador, sumado a una primera batería de análisis clínicos básicos de sangre y orina que «también pueden aportar algún tipo de indicador». Sin embargo, ha argumentado que un médico de atención primaria «no puede realizar un diagnóstico de una enfermedad mitocondrial» ya que «no tiene los medios adecuados», aunque «es importante que sepan detectar inmediatamente que puede serla».
Las enfermedades mitocondriales son «enfermedades raras que se producen fundamentalmente por una alteración en un orgánulo en el interior de las células que se llama mitocondria» y que ésta, «al ser la responsable de obtener toda nuestra energía», cuando falla, «afecta a las funciones de todo el organismo», ha explicado. Por ello, ha añadido que el ser un tipo de enfermedad «poco frecuente», al presentar la mitocondria también «dificultades biológicas» por su composición, y la «multitud de síntomas que pueden presentarse», es lo que hace «muy complicado» diagnosticar y clasificar a estas enfermedades, convirtiéndose en un «reto».
Ha clasificado a los pacientes en dos grupos, «los pediátricos, que son los niños que empiezan a manifestar la enfermedad a una edad muy temprana, entre los dos y los siete años» y «pacientes adultos, en los que se desarrolla la enfermedad siendo más mayores, entre los treinta y los sesenta años», matizando que los del segundo grupo «son los más difíciles de diagnosticar» al no mostrar «síntomas tan graves y evidentes como ocurre en los niños», afectando estos, por ejemplo, «solo a un nivel muscular», no tanto a las «capacidades cognitivas».
Para terminar, Santos Ocaña ha detallado que «la mayoría de enfermedades mitocondriales son genéticas» y ha resaltado una vez más la importancia de tener un diagnóstico, ya que «tranquiliza al paciente y a los familiares» y también posibilita al paciente «el tener una terapia en los casos en los que los haya» o el poder participar «en estudios clínicos que buscan esas terapias». «Existen casos en los que gracias a estas terapias, los pacientes se curan o pueden vivir una vida casi normal, y otros casos en los que se siguen investigando. Hay esperanza», ha concluido.
Fuente: Europa Press
