Myocure, Braincure y Mitocure, son las tres plataformas de investigación en enfermedades raras que avalan la trayectoria del investigador de la Facultad de Ciencias Experimentales de la Universidad Pablo de Olavide, José Antonio Sánchez, la cual ha sido valorada por el Instituto de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF) para otorgarle el premio.

La actual línea de investigación del Proyecto ‘Myocure’ es un referente internacional en el estudio de las enfermedades raras. Las miopatías congénitas engloban muchas enfermedades genéticamente distintas que tienen en común la presentación temprana de la sintomatología muscular y unos hallazgos morfológicos característicos en el músculo. Se trata de enfermedades que ocasionan problemas con el tono y la contracción de los músculos esquelético. Estos problemas van desde la rigidez (miotonía) hasta la debilidad, con diferentes grados de severidad.

En la gala de los XIV Premios Poco Frecuentes, que se ha celebrado en la sede de la Real Federación Española de Fútbol en Madrid, Sánchez Alcázar ha destacado que este reconocimiento “es un gran impulso para la aproximación que proponemos de medicina personalizada en la investigación en las enfermedades raras. Para mí personalmente y para el grupo de investigación nos da renovadas fuerzas para continuar con la búsqueda de tratamientos para las enfermedades raras que trabajamos”.

Su equipo de investigación trabaja con modelos celulares basados en fibroblastos derivados de la piel de los/as pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica, el cual les ha permitido identificar marcadores clave y potenciales para el desarrolo de terapias farmacológicas. “En la actualidad, estamos confirmando los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar, quien añade que “de esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada”

Con estos premio, el INDEPF ha deseado distinguir la excelencia y profesionalidad, la sensibilidad y el compromiso por la atención a pacientes con enfermedades poco frecuentes, y por su contribución a visibilizarlos a través de su investigaciones y la divulgación de sus descubrimientos.

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