El equipo científico liderado por el profesor de la Facultad de Ciencias Experimentales José Antonio Sánchez Alcázar avanza en el estudio del desarrollo de nuevos tratamientos en el Síndrome KAT6A gracias a la donación de 11 000 euros por parte de la Asociación KAT6A y Amigos, cantidad que se suma a los 15 000 euros que esta entidad donó, junto a la Asociación Súper Auténticos, el pasado mes de mayo.

El objetivo de la investigación es encontrar tratamientos personalizados para el Síndrome KAT6A, una rara enfermedad genética causada por mutaciones en el gen de la Lisina-acetiltransferasa 6 A (KAT6A) que cursa con discapacidad intelectual (DI) o retraso global en el desarrollo (RGD). La enzima Lisina-acetiltransferasa 6 A participa en una amplia gama de funciones celulares centrales, como la remodelación de la cromatina, la regulación génica, la traducción de proteínas, el metabolismo y replicación celular.

El grupo de investigación desarrolla su trabajo en el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (centro mixto del CSIC, UPO y Junta de Andalucía), en el Proyecto MITOCURE y en otros como MYOCURE (centrado en las miopatías congénitas), o BRAINCURE (centrado en neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro).

Más información: https://www.upo.es/diario/ciencia/2020/12/la-asociacion-kat6a-refuerza-su-apoyo-a-las-investigaciones-lideradas-por-el-profesor-sanchez-alcaza/