El proyecto ENCODE desvela la complejidad del genoma humano

Resumen

A pesar de conocer la secuencia completa del genoma humano desde 2001,  el conocimiento que se tiene de nuestro genoma es aún bastante limitado, sobre todo, en el terreno de los RNAs no codificantes, los transcritos que sufren splicing alternativo las secuencias reguladoras así como sobre la organización tridimensional del mismo. En el proyecto ENCODE publicado recientemente en la revista Nature y que revisamos en este articulo, más de 200 científicos de todo el mundo han participado de forma coordinada para desvelar los secretos de nuestro genoma (Ecker et al., 2012).

El proyecto ENCODE ha cambiado la forma de ver nuestro propio genoma, dejando atrás el viejo concepto de DNA basura con el que se conocía lo que desconocíamos. ENCODE ha puesto de manifiesto el nivel complejidad del genoma humano, sus elementos reguladores y su intrincada interconexión tridimensional. El conocimiento arrojado por este proyecto tendrá una importante repercusión sobre el diagnóstico y la terapia de numerosas enfermedades humanas.