Diseño de nuevas técnicas y oferta de servicios de diagnóstico molecular para la detección de enfermedades raras como las mitocondriales y ataxias

Diseño de nuevas técnicas y oferta de servicios de diagnóstico molecular para la detección de enfermedades raras como las mitocondriales y ataxias

Descripción

Diseño de nuevas técnicas y servicios de diagnóstico para la detección de enfermedades mitocondriales y ataxias, específicamente para las relacionadas con una deficiencia primaria de Ubiquinona.

Necesidad o problema que resuelve

Detección de enfermedades raras como las mitrocondriales y ataxias. Dentro de las ataxias, el Grupo es experto en aquellas donde se observa una deficiencia primaria de Ubiquinona. Para abordar este problema el Grupo tiene la capacidad de diseñar nuevas técnicas y ofrecer servicios de diagnóstico molecular.

Aspectos Innovadores/Ventajas competitivas

El Grupo es puntero en España, y además, líder mundial, en la realización de pruebas de diagnóstico para la detección de ciertos tipos de enfermedades mitocondriales y ataxias. Realiza anualmente cientos de pruebas a muestras de pacientes que les remite la Red MITOESPAÑA (coordinada por el Instituto de Salud Carlos III) y muchos otros centros de investigación y hospitales de Europa y EE.UU.