La Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI), ha aportado 12.000 euros al proyecto “Terapia e indicaciones huérfanas de los moduladores de la mitofagia y la biogénesis mitocondrial en las enfermedades mitocondriales”, dirigido por José Antonio Sánchez Alcazar, investigador del Departamento de Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la UPO.

En la actualidad, la terapia de las enfermedades mitocondriales es ineficaz a pesar del gran progreso en el  entendimiento de las bases moleculares de la enfermedad. Tal y como apunta Sánchez Alcázar, una estrategia alternativa para su tratamiento sería el potenciar la eliminación autofágica de las mitocondrias alteradas y/o activar la biogénesis mitocondrial para compensar el déficit de la función mitocondrial. En este sentido, los investigadores de la Olavide trabajan en el uso de diferentes fármacos sobre ambos procesos, mitofagia y proliferación mitocondrial, con el objetivo de que las células puedan eliminar las mitocondrias defectuosas, a la vez que conservan un número que permita el buen funcionamiento celular.

Y es que las patologías mitocondriales, que se enmarcan dentro de lo que se conocen como enfermedades raras y afectan en nuestro país a más de 800 personas, según datos de la AEPMI, se caracterizan por un funcionamiento alterado de las mitocondrias. El origen de esta enfermedad se encuentra en una disfunción mitocondrial, asociada con frecuencia a una mayor producción de radicales libres de oxígeno lo que, a su vez, provoca daños a las estructuras celulares. Para frenar esta cadena de acontecimientos, las células activan un mecanismo de defensa, denominado mitofagia, por el cual eliminan las mitocondrias que se encuentran alteradas. A través de la mitofagia, que en principio es beneficiosa, las células se "comen" sus propias mitocondrias disfuncionales y normalmente, aumenta la producción de otras nuevas para compensar las pérdidas. El equilibrio entre la mitofagia y la proliferación mitocondrial determina el mayor o menor grado de la afectación celular.

Así, con este proyecto los expertos van a evaluar diferentes fármacos moduladores de la mitofagia y proliferación mitocondrial. Para conseguir este objetivo, estudiarán las alteraciones fisiopatológicas presentes en fibroblastos, cíbridos transmitocondriales y células neuronales derivadas de pacientes con enfermedades mitocondriales. El conocimiento de los mecanismos moleculares y fisiológicos que regulan la mitofagia y la biogénesis mitocondrial permitirá el diseño de nuevas terapias en las enfermedades mitocondriales.

Según informa José Antonio Sánchez Alcazar, “estas enfermedades son un problema social y sanitario de primera magnitud ya que, aunque son individualmente raras, en su conjunto agrupan una amplia variedad de trastornos genéticos”. Se trata, además, de una enfermedad hereditaria que se manifiesta principalmente durante la infancia, aunque también se han registrado brotes en adultos, y que puede afectar al cerebro, el hígado, el riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio. Los niños afectados sufren, cuando sobreviven, una baja calidad de vida dependiendo de la intensidad de la enfermedad.

Más información: http://www.upo.es/diario/2012/0116_1bis.htm

17 de Enero de 2012