ENACH Asociación financia en la UPO dos líneas de investigación sobre enfermedades raras por acumulación cerebral de hierro

Pablo de Olavide Carlos Santos Ocaña trabaja en los proyectos ENACH BPAN WDR45 y ENACH HARMFULDRUGS, para la búsqueda de posibles tratamientos a partir de medicamentos existentes y la prevención identificando fármacos potencialmente perjudiciales para los pacientes ENACH.

El rector de la Universidad Pablo de Olavide, Francisco Oliva Blázquez, y el presidente de la Asociación de Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro (ENACH Asociación), Antonio López Galán, han firmado un contrato y un convenio de colaboración para la puesta en marcha de dos líneas de investigación dirigidas por el investigador Carlos Santos Ocaña sobre este grupo de enfermedades raras. A la firma ha acudido también Rosario Jiménez Rodríguez, directora de la Oficina de Transferencia de Resultados de Investigación de la UPO.

Un equipo dirigido por el profesor del Departamento Fisiología, Anatomía y Biología Celular de la UPO investigará en la búsqueda de posibles tratamientos y en la toxicidad inducida por fármacos en pacientes con ENACH. Las enfermedades neurodegenerativas por acúmulo de hierro cerebral (NBIA en inglés, ENACH en español) son trastornos genéticos raros que provocan una acumulación excesiva de hierro en los ganglios basales; estas estructuras neuronales, situadas en la profundidad de ambos hemisferios cerebrales, ayudan a controlar los movimientos.

Así, la UPO y ENACH Asociación han firmado un contrato para el desarrollo del proyecto ENACH BPAN WDR45, que tiene por objetivo el cribado de fármacos para la búsqueda de tratamientos alternativos a la neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller (BPAN), uno de los once subtipos de esta enfermedad rara que afecta en su mayoría a niñas. Por otro lado, gracias a un convenio de colaboración entre ambas entidades, el equipo dirigido por Santos Ocaña estudiará la toxicidad mitocondrial inducida por fármacos de uso habitual y que, para los pacientes de ENACH PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6) y BPAN (WDR45), pudieran suponer el desencadenamiento de la enfermedad, si esta está solo latente, o el empeoramiento en caso de que ésta ya se haya manifestado (proyecto ENACH HARMFULDRUGS). 

Tras la firma del convenio, Antonio López ha mostrado su satisfacción por esta nueva etapa de colaboración con la Universidad Pablo de Olavide apoyando ambas líneas de investigación de Carlos Santos Ocaña. Continúa de este modo una cooperación para el estudio de las enfermedades raras NACH iniciada por ambas entidades en 2014.

Por su parte, Francisco Oliva ha agradecido la confianza de ENACH Asociación en la investigación desarrollada por la UPO. “Una investigación que realizamos para la mejora de la vida de las personas, lo más importante en la vida”, ha destacado el rector de la UPO tras manifestar la importancia de convenios como este, que aúnan la creación de conocimiento con avances sociales.

ENACH Asociación

ENACH es una asociación sin ánimo de lucro, declarada de utilidad pública, que tiene por finalidad promover la investigación dirigida a buscar la cura o la cronificación de pacientes que sufren este grupo de patologías neurodegenerativas. Este grupo de trastornos neurodegenerativos lo padecen unas 900 personas en España y aproximadamente 15.000 en el mundo. ENACH Asociación es miembro de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y de NBIA Alliance.

Fuente: Unidad Técnica de Comunicación UPO

Fecha: 18 de mayo de 2022



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