La miopatía nemalínica es el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, un grupo de trastornos musculares genéticos caracterizados clínicamente por hipotonía y debilidad, generalmente presentes desde el nacimiento | Investigación enmarcada dentro del Proyecto MYOCURE dirigido por el investigador de la UPO José Antonio Sánchez Alcázar.

El equipo científico de la Universidad Pablo de Olavide dirigido por el catedrático José Antonio Sánchez Alcázar ha publicado recientemente un estudio en la revista internacional Antioxidants en el que demuestra que el ácido linoleico y la L-carnitina corrige significativamente el fenotipo mutante en modelos celulares de miopatías nemalínicas, enfermedades musculares poco frecuentes. La suplementación con ácido linoleico y la L-carnitina fue capaz de polimerizar los filamentos de actina y mejorar las alteraciones patológicas en las células mutantes.

La miopatía nemalínica, el subtipo más frecuente de las miopatías congénitas, presenta cuatro tipos clínicos y genéticos distintos según el tiempo transcurrido desde el inicio de la sintomatología y el tipo de herencia. Se han identificado unos 15 genes, entre los que se encuentran TPM3 en 1q21, NEB en 2q21-22, ACTA1, TPM2 y TNNT1. Es una dolencia que está dentro de las llamadas enfermedades raras, ya que afecta a 1 de cada 50 000 habitantes.

Se caracteriza por debilidad muscular de predominio en la musculatura facial, músculos axiales (de abdomen, tórax, dorso, lumbares, cuello y cabeza) y de las extremidades, así como por la presencia de unas estructuras en el músculo esquelético llamadas cuerpos nemalínicos. En su conjunto, todas estas manifestaciones acaban generando dificultades respiratorias, deglutorias (disfagia) y del habla, así como problemas motores con limitaciones posturales, de desplazamiento y coordinación de movimientos En la actualidad no tiene cura ni tratamiento o fármaco que minimice sus consecuencias y en España hay alrededor de 25 familias en las que hay un miembro afectado.

Medicina de precisión personalizada

En esta investigación, enmarcada dentro del Proyecto MYOCURE de medicina personalizada en las miopatías nemalínicas, el equipo de investigación ha establecido un modelo celular para entender los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad y, para ello, utiliza los fibroblastos derivados de la piel de los pacientes con diagnóstico molecular y clínico de miopatía nemalínica. Este modelo celular ha permitido la identificación de potenciales terapias mediante el desarrollo de una metodología de cribado farmacológico.

“En una segunda fase, confirmaremos los hallazgos en células musculares esqueléticas generadas por reprogramación directa de los fibroblastos de los pacientes”, explica el profesor Sánchez Alcázar, quien añade que “de esta manera, estudiaremos los efectos de los diferentes fármacos y dosis sobre las células musculares de los propios pacientes, para así poder observar los resultados de forma individualizada”.